கால்-கை வலிப்பு என்றால் என்ன?
கால்-கை வலிப்பு (Epilepsy) என்பது குழந்தைகளில் காணப்படும் முக்கிய நரம்பியல் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். இது மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் திடீர் வலிப்புத்தாக்கங்கள் (Seizures) மூலம் காணப்படுகிறது. குழந்தைகளின் மூளையில் ஏற்பட்ட மின்னணு சீர்கேடுகள் இந்த வலிப்புகளுக்கு காரணமாகின்றன. இந்த நிலை வளர்ச்சிப் பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தும் ஆபத்தும் உடையது.
மரபணு தாக்கங்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்
கால்-கை வலிப்புக்குப் பிறப்பியல் காரணிகள் பல இருக்கலாம். குறிப்பாக, வளர்ச்சி தொடர்புடைய கால்-கை வலிப்பு என்செபலோபதி (Developmental and Epileptic Encephalopathy – DEE) மற்றும் இடியோபாதிக் பொதுவான கால்-கை வலிப்பு (Idiopathic Generalized Epilepsy – IGE) ஆகிய இரண்டிலும் மரபணுக்களுக்குப் பெரிய பங்கு உள்ளது.
ஆனால், பல நோயாளிகளில் இந்நிலைக்கு காரணமாக இருக்கும் துல்லியமான மரபணு மாற்றங்கள் தெளிவாகக் காணப்படவில்லை. இது மருத்துவ ஆராய்ச்சியை அதிக ஆழத்தில் மேற்கொள்வதற்கான தேவையை வலியுறுத்துகிறது.
CSMT1 மரபணுவும் அதன் முக்கியத்துவமும்
சமீபத்திய மருத்துவ மரபணு ஆய்வுகளில், சீன மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள் CSMT1 (Chromosome Segregation and Microtubule Transport 1) என்ற மரபணு மற்றும் கால்-கை வலிப்பு நோய்க்கிடையிலான உறவைக் கண்டறிந்துள்ளனர்.
இந்த ஆய்வில், 173 பொதுவான வலிப்புத் தாக்கங்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளிடம் முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை (Whole Exome Sequencing) மேற்கொள்ளப்பட்டது. அதன் மூலம், நான்கு ஹீட்டரோசைகஸ் வகைகள் IGE உடன் தொடர்பில்லாத நபர்களில் கண்டறியப்பட்டன.
மேலும், CSMT1 மரபணுவில் DEE நோயாளிகளில் ஐந்து விதமான மரபணு மாறுபாடுகள் உள்ளதாகவும், அதில் இரண்டு De novo (புதிய) மற்றும் மூன்று கலவை ஹீட்டரோசைகஸ் வகைகள் உள்ளதாகவும் தெரியவந்தது.
CSMT1 மரபணு மாற்றங்களின் உயிரணுக் கணிப்பு
அந்த மரபணு மாறுபாடுகள் புரத செயல்பாட்டிற்கேற்ப பாதிப்பை ஏற்படுத்தும் வகையில் இருப்பதாக கணிக்கப்பட்டது. குறிப்பாக, Hydrogen பிணைப்பை மாற்றுவதோ அல்லது புரதத்தின் நிலைத்தன்மையை குறைப்பதோடு இந்த மாற்றங்கள் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.
DEE உடன் தொடர்புடைய மாறுபாடுகள் மிகச் சேதப்படுத்தும் தன்மை கொண்டவையாக இருந்துள்ளன. இதனால், CSMT1 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மூளையின் செயற்பாடுகளுக்கு நேரடி பாதிப்பை ஏற்படுத்துகின்றன என்பது உறுதி செய்யப்பட்டது.
மூளையில் CSMT1 வெளிப்பாடு
மூளையின் பல்வேறு பகுதிகளில், குறிப்பாக கோர்டெக்ஸ் பகுதியில், CSMT1 மரபணு அதிக அளவில் வெளிப்படுகிறது. இந்த வெளிப்பாட்டின் அடிப்படையில், வலிப்புத் தாக்கங்கள் ஏற்படுவதற்கான அடிப்படை யூகங்களை மருத்துவம் பெற்றுள்ளது.
மரபணு வெளிப்பாடு வளர்ச்சியின் முக்கிய கட்டங்களில் அதிகம் இருப்பதால், CSMT1 மரபணு மாற்றங்கள் நேரடியாக DEE நோயின் ஆரம்ப நிலைக்கும், அதன் தீவிரத்தன்மைக்கும் காரணமாக இருக்கலாம் எனும் முடிவு வெளியிடப்பட்டுள்ளது.
நோயறிதல் மற்றும் மரபணு சோதனைகளில் புதிய பாதை
இந்த ஆராய்ச்சி, கால்-கை வலிப்பு நோயாளிகளுக்கான மரபணு சோதனைகளை மேம்படுத்துவதற்கும், நோயை துல்லியமாக அடையாளம் காண்பதற்குமான புதிய வழிகளையும் சுட்டிக்காட்டுகிறது.
CSMT1 மரபணு, DEE நோயின் ஒரு புதிய காரண மரபணுவாக மதிக்கப்படுவதால், இது நோயாளிகளுக்கு தனிப்பயன் மருத்துவமுறைகள் (Targeted Therapeutics) அளிப்பதற்கான வாய்ப்புகளை உருவாக்குகிறது.
எதிர்கால மருத்துவத்தில் முக்கிய முன்னேற்றம்
இந்தப் புதிய மரபணு தொடர்பான ஆய்வுகள், கால்-கை வலிப்பின் காரணிகளைத் தெளிவுபடுத்துவதிலும், அதற்கான இலக்கு சிகிச்சைகள் உருவாக்குவதிலும் ஒரு மிக முக்கியமான கட்டத்தை அடைந்துள்ளன.
மரபணு அடிப்படையிலான நோயறிதலும், நோயை கட்டுப்படுத்துவதற்கான மேலோட்ட சிகிச்சைகள் அல்லாமல், தனிப்பட்ட நோயாளிக்கு ஏற்ப 맞மான தீர்வுகளை வழங்கும் நேர்த்தியான மருத்துவத்தில் இது மிகச் சிறந்த முன்னேற்றமாகும்.
நன்றி