உலகில் முதல் முறையாக ஒரே குழந்தைக்காக உருவாக்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சை!

அமெரிக்காவின் பென்சில்வேனியா மாநிலத்தை சேர்ந்த ஒரு குழந்தைக்கு அரிய மரபணு கோளாறு கண்டறியப்பட்டது. இதனால், உலகில் யாருக்கும் வழங்கப்படாத வகையில், அந்த நோயுக்கே ஏற்றவாறு தனிப்பயன் மரபணு சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டது. இது மருத்துவ உலகில் ஒரு பெரும் புரட்சியாகும்.

கிளிப்டன் ஹைட்ஸை சேர்ந்த ஒன்பது மற்றும் ஒன்றரை மாத குழந்தை கே.ஜே. – அவரின் வாழ்வில் இந்த சிகிச்சையால் நிகழ்ந்த மாற்றம், மரபணு மருத்துவத்தில் ஒரு முக்கியமான திருப்பமாக கருதப்படுகிறது.

மரபணு சிகிச்சையின் பின்னணி

கே.ஜே.க்கு மிக அரிதாகக் காணப்படும் CPS1 குறைபாடு (Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency) இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இந்த நிலை, ஒரு மில்லியன் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படும் அபூர்வமான மரபணு கோளாறு. இது, உடலில் அம்மோனியாவைச் சுத்திகரிக்க உதவும் நொதியின் இல்லாமையை காரணமாகக் கொண்டது. இதனால் அம்மோனியா இரத்தத்தில் தேங்கி, புற்றுநோயை போலவே ஆபத்தான நிலைக்கு அழைத்துச் செல்லும்.

இந்த குறைபாட்டை சிகிச்சை செய்ய பரிசோதனை சிகிச்சையாக CRISPR எனப்படும் மரபணு திருத்த தொழில்நுட்பம் பயன்படுத்தப்பட்டது. விஞ்ஞானிகள், கே.ஜே.யின் மரபணு குறியீட்டில் தவறாக இருந்த “ஒரு கடிதத்தை” சரிசெய்தனர் – இது மரபணு சிகிச்சையின் நடுநிலைப் பிரகடனமாகும்.

🔧 பெஸ்போக் மரபணு சிகிச்சையின் செயல்முறை

இந்த சிகிச்சையை உருவாக்க விஞ்ஞானிகள் முழுவதும் ஏழு மாதங்கள் மட்டுமே எடுத்தனர். பென்சில்வேனியா பல்கலைக்கழகம் மற்றும் பிலடெல்பியாவின் குழந்தைகள் மருத்துவமனை (CHOP) ஆகியவற்றின் விஞ்ஞானிகள் சேர்ந்து இந்த புதிய சிகிச்சையை வடிவமைத்தனர்.

• பிப்ரவரி 2025ல் கே.ஜே. இந்த சிகிச்சையின் முதலாவது அளவீட்டைப் பெற்றார்.
• மார்ச் மற்றும் ஏப்ரல் மாதங்களில் தொடர்ச்சியாக பின்விளைவுகளைக் கவனித்தனர்.

அவரின் தந்தை கைல் முல்தூன் கூறுகையில், “நாங்கள் பிரார்த்தனை செய்தோம், தகவல்கள் சேகரித்தோம், பிறகு இந்த சிகிச்சைக்கு செல்ல முடிவு செய்தோம்” என்றார்.

சிகிச்சைக்கு பிந்தைய மாற்றங்கள்

சிகிச்சையைப் பெற்ற பிறகு கே.ஜே.வில் அற்புதமான முன்னேற்றங்கள் காணப்பட்டன:

• உணவை சீராக சாப்பிட ஆரம்பித்தார்
• சளி போன்ற திடீர் நோய்களில் இருந்து வேகமாக குணமடைந்தார்
• அதிக மருந்துகள் தேவையில்லாமல் குறைவாகவே எடுத்துக்கொள்கிறார்
• வளர்ச்சியின் அனைத்து அடையாளங்களையும் வெளிப்படையாகக் காட்டுகிறார்

அவரது தாய் நிக்கோல் முல்தூன் கூறுகையில், “அவர் ஒரே ஒரு சிறிய அலைவிலையும் உருட்டுவதைப் போல ஒரு செயலைச் செய்தால்கூட, அது எங்களுக்குப் பெரும் மகிழ்ச்சியாக இருக்கிறது” என்றார்.

மரபணு சிகிச்சையின் தாக்கம் மற்றும் எதிர்காலம்

பிலடெல்பியாவின் மரபணு சிகிச்சை நிபுணர் டாக்டர் ரெபேக்கா அஹ்ரென்ஸ்-நிக்க்லாஸ் கூறினார்:

“நாம் இப்போது இந்த மருந்து அவருக்கு என்ன செய்து இருக்கலாம் என்பதை ஆராயும் ஆரம்ப கட்டத்தில் இருக்கிறோம். ஆனால் அவர் ஒவ்வொரு நாளும் வளர்ச்சியின் அசைக்க முடியாத அடையாளங்களை காட்டுகிறான்.”

இந்த சிகிச்சையின் முடிவுகள் New England Journal of Medicine என்ற முக்கிய மருத்துவ இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன. இது உலகளாவிய மருத்துவ ஆராய்ச்சிக்குச் சிறந்த வழிகாட்டியாக இருக்கும்.

உலகின் ஆராய்ச்சி குழுக்களுக்கு இது ஒரு வழிகாட்டி

மியாமி பல்கலைக்கழக நரம்பியல் பேராசிரியர் கார்லோஸ் மோரேஸ் இதுபற்றி கூறும்போது,

“இந்த மாதிரியான முன்னேற்றங்கள் மற்ற மருத்துவ அணிகளுக்கு கற்றுக்கொள்வதற்கான வாய்ப்புகளை ஏற்படுத்துகிறது. நாங்கள் தற்போது மாற்றத்திற்குத் தயாராக இருக்கிறோம்” என்றார்.

இந்த சிகிச்சையின் விரைவான வெளியீடு, அதேபோன்ற நோய்களுக்குப் புதிய சிகிச்சைகள் உருவாகும் பாதையைத் துவக்குகிறது.

எதிர்கால நோக்கம் – மரபணு சிகிச்சையின் முழுமையான பயன்பாடு

பென்சில்வேனியா பல்கலைக்கழக மரபணு எடிட்டிங் நிபுணர் டாக்டர் கிரண் முசுனூரு கூறினார்:

“தற்போது நிரந்தர சிகிச்சைகள் இல்லாத பலவிதமான அரிய மரபணு நோய்களுக்கு மரபணு திருத்தம் ஒரு முக்கிய தீர்வாக உருவாகும். இது முதல் படியாகும்.”

இந்த அறிவியல் முன்னேற்றம், மரபணு சிகிச்சையின் வாயிலாக உலகம் முழுவதும் ஆயிரக்கணக்கான குழந்தைகளுக்கு வாழ்க்கை வழங்கும் புதிய அத்தியாயத்தைத் துவக்குகிறது.

முடிவுரை

மரபணு சிகிச்சை என்பது ஒருநாள் கற்பனையாக இருந்தது. ஆனால் இன்று, அது எதற்கும் வழியில்லை என எண்ணப்பட்ட வாழ்வுகளை மீட்கும் ஒரு நிஜமாக மாறியுள்ளது. கே.ஜே.வின் கதை இதற்குச் சிறந்த சான்றாகும். இந்த சிகிச்சை விஞ்ஞான முன்னேற்றத்தின் மட்டுமல்ல; அது ஒரு குடும்பத்தின் நம்பிக்கையின், மனவலிமையின் சின்னமாகவும் அமைகிறது.