விந்து நன்கொடையின் மூலம் மரபணு கோளாறு பரவிய சம்பவம்: ஒரு முக்கிய முன்மாதிரி
ஒரு விந்து நன்கொடையாளரிடம் இருந்து, புற்றுநோயை ஏற்படுத்தக்கூடிய TP53 மரபணு மாறுபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டதன் பின்னணி, ஐரோப்பிய மற்றும் சர்வதேச மட்டத்தில் விந்து நன்கொடையை ஒழுங்குபடுத்துவதில் உள்ள கடின சிக்கல்களை வெளிக்கொணர்கிறது. இந்த மாறுபாடு ஒரே நன்கொடையாளரின் கேமட்கள் மூலம் பல குழந்தைகளுக்கு பரிமாறப்பட்டதன் விளைவாக, மரபணு சார்ந்த புற்றுநோய் அபாயங்கள் அதிகரித்துள்ளன.
🧬TP53 மரபணு மற்றும் லி-ஃபிராமேனி நோய்க்குறி: புற்றுநோயின் மரபியல் பிணைப்பு
TP53 என்பது ஒரு முக்கிய கட்டி அடக்கி மரபணு. இது செல்கள் கட்டுப்பாடற்ற முறையில் பிரிந்து வளர்வதை தடுக்கும் புரதத்தை உருவாக்கும். TP53-இல் உள்ள மாற்றங்கள், லி-ஃபிராமேனி (Li-Fraumeni) நோய்க்குறி எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறிற்கு வழிவகுக்கின்றன, இது சிறு வயதிலேயே புற்றுநோய் உருவாவதற்கான அபாயத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
2023 இல், பிரான்சில் உள்ள ரூவான் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையில் பணிபுரியும் மரபணு நிபுணர் டாக்டர் எட்விஜ் காஸ்பருக்கு, TP53 மரபணு மாற்றம் குறித்த எச்சரிக்கையுடன் ஒரு விந்தணுக வங்கி அனுப்பிய கடிதம் வந்தது. இதன் அடிப்படையில், அந்த நன்கொடையாளரின் விந்தணுக்களிலிருந்து பிறந்த குழந்தைகள் புற்றுநோயுக்கு முன்னிலையிலேயே இருந்திருக்க வாய்ப்பு உள்ளதாக அவர் கண்டறிந்தார்.
🧫மரபணு பரிசோதனைகள் மற்றும் ஐரோப்பிய கண்காணிப்பு நடவடிக்கைகள்
இந்த சம்பவம் பெரும் அவதானிப்பை ஏற்படுத்தியது. 2024 ஆம் ஆண்டில், மரபணு கட்டி இடர் நோய்க்குறிகள் குறித்த ஐரோப்பிய குறிப்பு வலையமைப்பின் மாநாட்டில் இது முன்வைக்கப்பட்டது. அதன் தொடர்ச்சியாக ஐரோப்பாவின் எட்டு நாடுகளில் இருந்து 46 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 67 குழந்தைகள் மரபணு பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்பட்டனர். இதில் 23 குழந்தைகளில் TP53 மாற்றம் உறுதி செய்யப்பட்டது.
பிறந்த குழந்தைகள், 2008 மற்றும் 2015 இடையே பிறந்தவர்கள், முழுமையான மருத்துவ கண்காணிப்பின் கீழ் வைக்கப்பட்டுள்ளனர். அவர்களுக்கு:
- முழு உடலின் எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்
- மூளையின் எம்.ஆர்.ஐ
- மார்பகங்கள் மற்றும் அடிவயிற்றின் அல்ட்ராசவுண்ட்
- நிபுணரின் மருத்துவ பரிசோதனை
போன்ற பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. ஆனால் இவை குழந்தைகளுக்கும் பெற்றோருக்கும் மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்துகின்றன.
🔬கதிர்வீச்சு மற்றும் புற்றுநோய் அபாயம்: பாதுகாப்பான சோதனை முறைகளின் தேவை
லி-ஃபிராமேனி நோய்க்குறியுடன் பிறந்தவர்கள், கதிர்வீச்சு அடிப்படையிலான சோதனைகள் (பி.இ.டி ஸ்கேன், மேமோகிராஃபி போன்றவை) கட்டியின் வளர்ச்சியை துரிதப்படுத்தலாம் என்பதால், அவற்றை தவிர்க்க வேண்டிய அவசியம் உள்ளது. எனவே பாதுகாப்பான மற்றும் கதிர்வீச்சில்லாத பரிசோதனைகள் பெரும்பாலான பக்கவிளைவுகளை குறைக்கும் வழியாக பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.
🌍ஐரோப்பாவில் ஒழுங்குமுறை வேறுபாடுகள்: மருத்துவ ரீதியான ஒத்திணைப்பு தேவை
விந்து நன்கொடை தொடர்பான சட்டங்கள் ஐரோப்பா முழுவதும் மாறுபடுகின்றன. ตัวอย่าง olarak:
- பிரான்ஸ்: 1 நன்கொடையாளருக்கு 10 பிறப்புகள் வரை அனுமதி.
- ஜெர்மனி மற்றும் டென்மார்க்: 15 பிறப்புகள் வரை.
- இங்கிலாந்து: 12 குழந்தைகள் அல்லது 10 குடும்பங்கள் வரை.
இந்த ஒழுங்குமுறை முரண்பாடுகள், ஒரே நன்கொடையாளரிடமிருந்து அதிக எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகள் பிறப்பதற்கும், மரபணு கோளாறுகள் பரவுவதற்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கின்றன.
⚖️ஒன்றான சட்டம் மற்றும் சர்வதேச ஒழுங்குமுறை: எதிர்காலத்தை பாதுகாக்கும் வழி
டாக்டர் காஸ்பர் கூறியதாவது: “பிரான்சில், விந்தணுக்கள் தன்னார்வமாக, அநாமதேயமாக, இலவசமாக வழங்கப்படுகின்றன. இது பெற்றோரின் தேவைக்கும் பாதுகாப்புக்கும் இடையே சமநிலை ஏற்படுத்துகிறது.” ஆனால், மற்ற நாடுகளில் உள்ள தனியார் வங்கிகள் அதிக எண்ணிக்கையிலான நன்கொடைகளை ஏற்றுக்கொள்வதால், மருத்துவ ஆபத்துக்கள் ஏற்படுகின்றன.
இந்த பரபரப்பான வழக்கின் மூலம், பல விந்து வங்கிகள் மற்றும் கருவுறுதல் கிளினிக்குகள், நன்கொடையாளரின் மரபணு தகவல்களை பெற்றோர்களிடம் பகிர மறுத்ததையும், குழந்தைகள் சொந்த ஆய்வகங்களில் மட்டுமே சோதிக்கப்பட வேண்டும் எனத் தெரிவித்ததையும், டாக்டர் காஸ்பர் வெளிப்படுத்துகிறார்.
மரபணு சோதனை மற்றும் நன்கொடையாளர் கண்காணிப்பு: எதிர்கால சந்ததிக்க பாதுகாப்பு
இனி, அனைத்து நன்கொடையாளர்களுக்கும்:
- மருத்துவ ரீதியாக மேற்பார்வை
- மரபணு மாற்றம் இருந்தால் உடனடி தகவலறிக்கை
- அதிகபட்ச பிறப்புகளுக்கு நிலையான வரம்பு
- நன்கொடைகளின் இறக்குமதி மற்றும் ஏற்றுமதி, அங்கீகரிக்கப்பட்ட மையங்கள் மூலமாகவே நடைபெற வேண்டும்
என்பவை கடைபிடிக்கப்பட வேண்டும்.
மாநாட்டின் தலைவர் பேராசிரியர் அலெக்ஸாண்ட்ரே ரேமண்ட் கூறுகிறார்: “தற்போதைய சட்டங்கள் எல்லைகளை கடக்காமல் இருப்பினும், பரந்த அளவிலான மேற்பார்வை ஏன் அவசியம் என்பதை இந்த வழக்கு மிகச்சிறந்த எடுத்துக்காட்டாக உள்ளது.”
முடிவு: ஒருங்கிணைந்த ஒழுங்குமுறை மட்டுமே எதிர்காலத்தை பாதுகாக்கும்
இந்த வழக்கு, விந்து நன்கொடையின் பின்னணியில் உள்ள மரபணு ஆபத்துகளையும், மருத்துவ மற்றும் சட்ட சிக்கல்களையும் வெளிக்கொணர்கிறது. ஒரே நன்கொடையாளரால் பல நாடுகளில் பிறந்த குழந்தைகள், ஒரே மரபணு கோளாறால் பாதிக்கப்படுவது எதிர்கால சந்ததிக்க பெரிய அபாயமாக இருக்கலாம். எனவே, ஐரோப்பிய மற்றும் சர்வதேச அளவில் ஒத்துழைப்பும், ஒருங்கிணைந்த மருத்துவ ஒழுங்குமுறைகளும் மிகவும் அவசியம்.
நன்றி